MUTAÇÕES

Notas sobre a Mutação, Evolução e criação seletiva

Apenas algumas informações adicionais que possam ser de interesse para os mais nerd, rsrsrs.

Mais coisas sobre o funcionamento dos genes

Genes codificam proteínas. As proteínas fazem o mundo girar. Não literalmente, mas certamente não estaríamos aqui para observar o mundo dando voltas, se não fosse por proteínas. Eles estão envolvidos em todos os processos dentro de nossas células e, consequentemente, permitir que a própria vida.

A proteína é composta por uma cadeia de aminoácidos. Existem 20 tipos diferentes de aminoácidos, o que contribui para uma série de possibilidades nas cadeias, mas nem toda combinação irá produzir uma proteína funcional. Um gene é um conjunto de instruções que dizem a célula exatamente quais os aminoácidos devem estar presentes e em que ordem. A célula lê estas instruções e monta os aminoácidos corretos em processos conhecidos como transcrição e tradução.

A estrutura exata destas instruções é uma série de nucleótidos, também conhecidos como bases, os quais são utilizados como indicadores. Estas bases são A (adenina), G (guanina), T (timina) e C (citosina). Uma sequência de três bases (um "codão") indica um aminoácido particular. Há também cordões que indicam o final da informação para aquele gene. Na maioria das seqüências de DNA na verdade existem seções longas de códons redundantes, que não codificam para qualquer coisa e simplesmente são ignorados durante a transcrição. Essas seções são deixados ao longo dos pontos anteriores na evolução da espécie.

X e Y Cromossomos

Genes residem em estruturas de DNA chamados de cromossomos, dos quais os cães têm 39 pares em suas células (os seres humanos têm 23). Os cromossomos X e Y determinam o sexo, e contêm um pequeno número de genes. Nos mamíferos, as fêmeas têm dois cromossomos X (XX) e os machos têm um X e um Y (XY). O Y é o cromossomo do sexo masculino, e qualquer mamífero com apenas um dos Y irá ser do sexo masculino. YY não é uma combinação possível, pois isso só poderia ser feito a partir de XY x XY - ou seja, um cruzamento entre dois homens!
A proporção de homens para mulheres é sempre cerca de 1:1 (50% homens, 50% mulheres), como podemos dizer através da elaboração de uma tabelinha rápida: 

O cromossomo Y na verdade, contém muito menos genes de trabalho do que o cromossomo X. Ele pode se dar ao luxo de ter menos - um mamífero macho sempre terá um cromossomo X e um Y, então se um gene está no X, mas não sobre o Y, ele pode apenas fazer uso da cópia no X. Isso significa que existem alguns genes que são ligados ao sexo, porque eles ocorrem apenas em um dos cromossomas sexuais.

Não há genes de cores ligadas ao X em cães, por isso, acima ilustramos este caso em gatos. Na foto acima é uma gatinha na cor casco de tartaruga. Casco de tartaruga é uma mistura de vermelho (os gatos não vemos a pelagem lisa vermelha que vemos nos cães) e preto, remendado em um padrão aleatório. O gene que causa um gato para ser vermelho ou preto tem duas formas - vamos chamar a forma que causa o vermelho de Zr e a forma que causa o preto Zbl (estas letras são somente exemplos). Ela é apenas realizada no cromossomo X, de modo que cada gato terá ou Z ou Z r bl em cada um dos seus cromossomos X. Como os gatos machos têm apenas um X, eles têm apenas uma cópia do gene Z. Se essa cópia é Zr, então eles vão ser vermelho sólido (ou melhor, gato malhado vermelho), e se a cópia é Zbl, então eles vão ser preto sólido. Mas é claro que as femeas têm dois X, então eles têm duas cópias de Z. Se eles são heterozigotos (uma cópia do Zr e uma cópia do Zbl, em vez de duas cópias de um desses), eles serão tartaruga.
A forma aleatório é causado por um processo em que a gata "desliga" um dos seus cromossomas X (escolhidos aleatoriamente), em cada uma de suas células em algum (precoce) ponto durante seu desenvolvimento. Neste ponto, ela ainda é apenas um pequeno embrião ou feto que consiste em não muitas células (lembre-se que, quando a fertilização de um óvulo ocorre imediatamente começa a se multiplicar, assim que todas as células que compõem o animal que são descendentes de uma célula). Como ela desenvolve as células continuam a se multiplicar, e aqueles que são descendentes das células onde o X levando Zbl foi desligado irá produzir pigmento vermelho (feomelanina), porque eles estão usando o gene Zr no cromossomo ativo para determinar a proteína do pigmento exato que eles produzem. E da mesma forma, se o X portador do gene Zr é desligado, as células vão produzir pigmento preto (eumelanina). O grupo de células descendentes de cada célula original irá tornar-se a parte de preto ou vermelho. O tamanho das manchas depende de quantas células são descendentes do original em que o switch-off ocorreu. Que células vai desligar de que cromossomo é totalmente aleatória e não determinada pela genética, então gatinhos tartaruga mesmo gêmeos teriam diferentes formas. Isto causou alguma surpresa e confusão quando os gatos de tartaruga foram clonados em laboratórios e o clone acabou parecendo completamente diferente do gato original!

Curiosamente, ainda é possível para os gatos do sexo masculino serem na cor tartaruga, embora não seja comum. Há uma condição conhecida como síndrome de Klinefelter. Isto é, quando um macho tem três cromossomos, XXY, ao invés de dois. Assim como em fêmeas, um dos cromossomas X é desligado, o que permite o desenvolvimento de coloração tartaruga. No entanto, esta condição resulta em um machos estéril.

Alguns outros exemplos familiares da expressão do gene ligado ao sexo incluem hemofilia e daltonismo em humanos, o que afeta principalmente os homens.

Mulheres podem ser portadoras de hemofilia, mas os homens não podem ser. Para que um homem herde é muito azar - A chance de uma mulher portadora produzir um menino com hemofilia é de aproximadamente 1 em 4. São casos muito raros.

Mutação

Mutações ocorrem quando há um erro no processo de replicação do DNA. O processo é geralmente muito precisos e os erros são raros, mas ocorrem de vez em quando. O erro geralmente consiste de uma base que está sendo copiado de forma incorreta, por exemplo, o GTC códon a ser copiado como GAC. Isto altera a sequência de aminoácidos que constituem a proteína, resultando na produção de uma proteína ligeiramente diferente (ou proteína com estruturada diferente).

Quanto mais vezes uma sequência de DNA é copiada mais provável é que uma mutação ocorra. Portanto, as células rapidamente replicantes são mais propensas a produzir mutantes. Células sexuais masculinas (espermatozóides) são replicadas com mais chances do que as células sexuais femininas (ovulos). Isto significa que há maior probabilidade de erros no sexo masculino.

Mutações Somáticas e Quimera

Uma mutação somática é uma mutação que ocorre nas células do corpo, após o embrião tenha começado a formar. As células são divididas em duas categorias - células da linha germinal (ou seja, gâmeta) e células somáticas (todas as outras células do corpo). Quando uma mutação ocorre no momento da concepção (quando a primeira célula começa a replicar), então esta mutação pode entrar na linha germinativa e assim ser transmitido às gerações futuras, mas a partir desse ponto os dois tipos de célula replicar separadamente e quaisquer mutações que ocorrem em as células somáticas só será repassado para os descendentes dessas células e não será passado para a próxima geração. Isso ocorre porque somente a informação transportada nos gametas vai continuar a formar um novo indivíduo (claro, mutações podem muito bem acontecer nos gametas também durante a vida do indivíduo, e estas mutações serão repassados).

Isso pode parecer complicado, por isso, talvez, um exemplo tornará mais claro. Câncer é uma mutação somática. Por vezes ocorre uma mutação numa das células que faz com que a célula seja "imortal". A maioria das células só pode replicar um certo número de vezes, mas quando acontece uma mutação em particular, a célula é capaz de se replicar indefinidamente (esta é a definição biológica de imortal), e é assim formar tumores e dos quais pode ser muito difícil se livrar. No entanto, embora a predisposição ao câncer possa ser genética, câncer em si não é o que ocorre quando uma mutação nas células não vai continuar a formar novos indivíduos.

Outro tipo de mutação somática em cães envolve pigmento. Se uma mutação do pigmento ocorre durante o desenvolvimento do embrião, manchas de outra cor pode aparecer no cachorro. Isso geralmente é visto como manchas pretas nos Labradores e Golden Retrievers com gene vermelho recessivo (ee). Tudo que precisamos é de uma célula para se transformar no início do desenvolvimento, então todas as células descendentes de um embrião cresce e será a cor diferente. Devido à mutação destas manchas eficazmente tem um genótipo diferente do resto do corpo, e isto é por vezes conhecido como mosaicismo.

Uma forma muito rara de mosaicismo é a quimera. Uma quimera é um animal que é a combinação de dois embriões separados. Você pode ter ouvido este termo usado para descrever as criaturas com o DNA de duas espécies diferentes emendados juntos, como embriões humano / rato criados em laboratórios, mas também ocorre naturalmente quando dois óvulos fertilizados combinam-se precocemente no desenvolvimento. Efetivamente, o animal resultante é 2 indivíduos num só. Tem manchas de um conjunto de DNA e manchas do outro também. Pode ser impossível dizer que é um quimera sem testes genéticos, mas em alguns casos o animal resultante pode ser uma combinação de duas cores diferentes e então é de fácil identificação quando se tem conhecimentos de genética.

Este Labrador incrível parece mostrar mutações somáticas, sendo possívelmente um quimera. Esta foto foi tirada em um centro de resgate na França.

Vitiligo

Vitiligo é uma condição em que as células da pele e pêlo param de ser capaz de produzir o pigmento, causando áreas de branco. Ele pode ter uma variedade de causas (incluindo uma doença auto imune que ataca as células de pigmento), mas em cães geralmente é quando a cor do revestimento tem efeitos adversos. A perda de pigmento é geralmente concentrada em torno da cabeça / face, mas muitas vezes, se espalha para o resto do corpo.

Phaergus, a cadela da raça Terra Nova da foto acima, desenvolveu o que parece ser vitiligo na cabeça, peito, costas e cauda.

Mutações desconhecidas

Eu não vi esse fenômeno em todas as outras raças, mas parece ocorrer com bastante frequência em galgos negros. Existem pequenas manchas brancas na pelagem, quase como assinalando em sentido inverso. Estes cães parecem ter sido polvilhados com a neve. Não está claro se isso é causado por algum tipo de envelhecimento, vitiligo, ou se é realmente um gene de cor. Vitiligo é improvável pois é geralmente concentrado em torno do rosto e não em pequenas manchas em todo o corpo.

Seleção Natural e Evolução

Quando ocorre uma mutação, a nova proteína pode ser mais ou menos eficazes no seu trabalho do que o original. Proteínas menos eficazes podem resultar em problemas para o animal, se a proteína é de importância vital. Por exemplo, a doença das células falciformes é causada por uma mutação numa única base no gene que codifica para a hemoglobina, que é uma parte essencial das células vermelhas do sangue. Os glóbulos vermelhos transportam oxigênio pelo corpo, e sua forma que lhes permite fazer isso de forma eficaz. A mudança de uma única base que está presente em pessoas com doença de células falciformes resulta em uma mudança na estrutura da hemoglobina contida nos glóbulos vermelhos do sangue, o que afeta a sua forma. A nova forma é muito menos eficaz no transporte de oxigénio.

As mutações que resultam em o animal ser menos capazes de sobreviver não são susceptíveis de tornar-se parte do DNA de uma espécie em geral. A simples razão para isto é que os animais com a mutação são propensos a morrer antes que elas tenham chance de transmitir seus genes. Os animais sem a mutação vão viver mais tempo e se reproduzem mais, por isso o número de animais da espécie sem a mutação acabam superando aqueles com ele. Por vezes ocorrem as mutações que são benéfico para o animal, e estes podem muito bem tornar-se parte do DNA da espécie, devido ao aumento da taxa de sobrevivência e reprodução de animais com eles. O princípio é simples - a natureza seleciona para as mutações que são boas e elimina aquelas que são ruins. Às vezes, o benefício para o animal pode ser difícil de discernir, especialmente se os resultados de mutação tem apenas uma ligeira mudança. No entanto, a seleção ocorre mesmo assim, embora muito lentamente. A chita com as pernas ligeiramente mais longas do que dos outros guepardos podem ser um melhor corredor. Esse ligeiro aumento na velocidade vai dar a essa chita e seus descendentes uma ligeira vantagem quando se trata de captura de presas. Em tempos de seca, quando a presa é difícil passar, estas chitas têm mais chance de sobrevivência do que os outros guepardos. O número de chitas com a mutação vai aumentando lentamente até que ela ultrapassa um número x, e eventualmente todos os guepardos terão.

Evolução é o acúmulo de alterações genéticas em uma espécie ao longo do tempo. É um processo lento, como a maioria das mudanças genéticas. Eventualmente, uma série de pequenos passos irá adicionar até um grande problema, e as espécies vão mudar o suficiente para ser classificada como uma nova espécie. Geralmente, a essa altura, as espécies antigas desaparecem, embora às vezes possa continuar a existir de forma isolada em outros lugares. Espécies com uma alta taxa de reprodução irão evoluir mais rapidamente do que aqueles com uma taxa de reprodução lenta, por exemplo, os ratos evoluem mais rapidamente do que os elefantes.